МЕДИКОГЕНЕТИЧЕСКАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ, новая форма мед. помощи, основанная на успехах генетики медицинской и генетики человека и развивающая профилактич. направление совр. здравоохранения. М.-г. к. предусматривает учёт лиц с наследственными заболеваниями (НЗ), диспансерное наблюдение за больными и их семьями, а также генетич. советы населению, т. е. разъяснение родителям, родственникам больного или ему самому риска повторного проявления данного НЗ в семье. Науч. основы М.-г. к. в СССР заложены трудами С. Н. Давиденкова. М.-г. к. могут дать совет и оказать помощь: больным, у к-рых НЗ вызвано мутацией одного или двух аллельных генов (уже известно ок. 1500 подобных болезней, в т. ч. ок. 400 аномалий обмена веществ); больным, у к-рых НЗ связано с изменением кариотипа - числа и структуры хромосом (т. н. хромосомные болезни: болезнь Дауна, синдромы Клайнфелтера, Шерешевского-Тернера и др.); больным, у к-рых НЗ связаны с т. н. полигенным наследованием и проявляются под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды (пилоростеноз, гипертонич. болезнь, нек-рые формы ожирения и др.); родительским парам, у к-рых уже имеется ребёнок с врождённым дефектом,- таких родителей интересует степень риска повторного рождения ребёнка с НЗ; здоровым людям, к-рых тревожит возможность появления НЗ в связи с наличием заболеваний у родственников; супружеским парам, состоящим в кровном родстве.

Т. о., работа М.-г. к. по профилактике НЗ заключается в осведомлении родителей о риске проявления таких болезней у потомства, в рекомендации воздерживаться от брака близким и отдалённым родственникам, а также лицам, являющимся скрытыми (гетерозиготными) носителями мутантного гена (см. Гетерозиготностъ, Рецессивность). М.-г.к. информирует и врачей - акушеров, терапевтов, педиатров - в вопросах кли-нич. генетики (ранняя диагностика и своевременное лечение НЗ). Совет пациенту может быть полноценным лишь при точном диагнозе НЗ и учёте его особенностей в данной семье, при исключении приобретённых заболеваний, протекающих под маской наследственных (фенокопии). при выявлении скрытого (гетерозиготного) носительства мутантного гена в случае НЗ с рецессивным типом наследования. Большое значение имеет тщательный анализ родословной семьи, часто позволяющий установить тип наследования болезни. В семейном анамнезе учитываются родственники с аналогичным или другим НЗ, возраст, в к-ром чаще всего проявляется НЗ, этнич. принадлежность семьи, частота браков между родственниками, случаи преждевременных родов, абортов, выкидышей и мертворождений. По степени угрозы (риска) повторного проявления в семье НЗ их подразделяют на 3 группы: заболевания с высокой степенью генетич. риска (1 : 4), к к-рым относятся болезни с аутосомно-доминантным, аутосомнорецессивным и сцепленным с полом типом наследования; заболевания с умеренной степенью генетич. риска (менее 1 : 10); к ним относятся НЗ, вызванные свежими мутациями, а также хромосомные болезни и заболевания с полигенным типом наследования, т. е. значит, часть врождённых уродств и НЗ, развивающихся на генетически неблагоприятном фоне; болезни, характеризующиеся незначит. риском повторного проявления или полным отсутствием риска.

Работа М.-г. к. требует решения ряда этических и юридических вопросов. По мнению большинства генетиков-клиницистов, функции М.-r. к. должны ограничиваться советом и указанием степей и риска рождения больного ребёнка. Однако существуют мнения, что М.-г. к. должна давать родителям императивный совет. Согласно рекомендации группы экспертов Всемирной орг-ции здравоохранения (1969), цель М.-г. к.- благополучие тех, кто обращается за советом, а не благо будущих поколений. Профилактич. направленность совр. медицины требует введения обязат. регистрации семей с высоким риском проявления НЗ, с тем чтобы предвидеть возможность его возникновения у последующих поколений. В основе деятельности М.-г. к. лежит диспансерный принцип; лишь на время обследования или обострения больные помещаются в спец. стационары или клиники.

Лит.: Стивенсон А., Дэвисон Б., Медико-генетическое консультирование, пер. с англ., М., 1972; Харрис Г., Основы биохимической генетики человека, пер. с англ., М., 1973. См. также лит. при статьях Генетика,Генетика медицинская, Генетика человека. Ю. Е. Вельтищев, Ю. И. Барашнёв.