ФЕРМЕНТОПАТИИ

ФЕРМЕНТОПАТИИ, энзимопатии, заболевания, обусловленные врождённым дефектом обмена веществ вследствие ферментных нарушений; относятся к группе наследственных заболеваний. В основе Ф. лежат различные виды нарушений (полное отсутствие фермента, снижение его активности, отсутствие или неправильный синтез кофермента и др.), последствия к-рых в виде определённых аномалий обмена в-в и определяют в каждом случае специфику клинич. картины Ф. Напр., аномалии углеводного обмена могут проявляться в виде сахарного диабета, галактоземии; жирового обмена - в виде болезней Тей-Сакса, Нимана-Пи-ка; аминокислотного обмена - в виде алкаптонурии, альбинизма и т. п. Известно ок. 500 видов Ф. Многие из них отличаются полиморфизмом и т. н. гетерогенностью, к-рая заключается в том, что аномалии различных генов, регулирующих взаимодействие ферментов, могут иметь идентичные проявления, т. к. ферменты, контролирующие разные биохим. реакции, нередко дают одинаковый конечный результат метаболизма. Большинство Ф. передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Нек-рые Ф. могут быть выявлены с помощью экспресс-методов в первые дни жизни ребёнка, напр. фенилкетонурия. Во многих случаях ранняя диагностика Ф. позволяет нормализовать обмен веществ с помощью специально подобранной диеты, введения в организм недостающего вещества (заместительная терапия), гормонов или удаления избытка продуктов метаболизма, нарушающего обмен веществ. Перспективен также метод внутриутробной диагностики (изучение культивируемых клеток околоплодной жидкости, реже - прямое исследование её). В профилактике Ф. возрастает роль медико-генетической консультации (см. также "Молекулярные болезни", Молекулярная генетика).

Лит.: Бадалян Л. О., Таболин В. А., Вельтищев Ю. Е., Наследственные болезни у детей, М., 1971; Xаррис Г., Основы биохимической генетики человека, пер. с англ., М., 1973; Но well R. R., Moore Ch. M., Prenatal diagnosis in the prevention of genetic disease, "Texas medicine", 1974, v. 70, № 5, p. 77 - 84.




Смотреть больше слов в «Большой советской энциклопедии»

ФЕРМЕНТЫ →← ФЕРМЕНТНЫЕ ЯДЫ

Смотреть что такое ФЕРМЕНТОПАТИИ в других словарях:

ФЕРМЕНТОПАТИИ

        энзимопатии, заболевания, обусловленные врождённым дефектом обмена веществ вследствие ферментных нарушений; относятся к группе наследственных з... смотреть

ФЕРМЕНТОПАТИИ

(фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии)болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синт... смотреть

ФЕРМЕНТОПАТИИ

ферментопа́тии (ферменты гр. pathos страдание) энзимопатии - наследственные заболевания, вызванные врожденным дефектом обмена веществ вследствие отсут... смотреть

ФЕРМЕНТОПАТИИ

(лат. fermentare – вызывать брожение греч. pathos – страдание, болезнь) – класс наследственных заболеваний, вызванных отсутствием или нарушением активности определённых ферментов, что влечёт серьёзные нарушения обмена веществ. Многие ферментопатии приводят к развитию олигофрении. Синонимы: Дисферментозы, Энзимопатии.... смотреть

ФЕРМЕНТОПАТИИ

ферментопатии [ферменты + гр. pathos страдание] - энзимопатии - наследственные заболевания, вызванные врожденным дефектом обмена веществ вследствие отсутствия, снижения активности и других нарушений ферментов. <br><br><br>... смотреть

ФЕРМЕНТОПАТИИ

ФЕРМЕНТОПАТИИ, то же, что энзимопатии.

ФЕРМЕНТОПАТИИ

ФЕРМЕНТОПАТИИ - то же, что энзимопатии.

ФЕРМЕНТОПАТИИ

то же, что энзимопатии.

ФЕРМЕНТОПАТИИ

ФЕРМЕНТОПАТИИ , то же, что энзимопатии.

ФЕРМЕНТОПАТИИ

ФЕРМЕНТОПАТИИ, то же, что энзимопатии.

ФЕРМЕНТОПАТИИ

- то же, что энзимопатии.

T: 198