ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ, наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Частота X. б. среди новорождённых детей ок. 1%. Мн. изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворож-дений. При спонтанных абортах обнаружено ок. 20% эмбрионов с аномальными кариотипами (хромосомными наборами). Изменение числа хромосом происходит в результате нерасхождения их в меиозе или при делении клеток на ранней стадии развития оплодотворённого яйца (см. Митоз). Нерасхождению хромосом при первых делениях оплодотворённого яйца способствует, напр., высокий возраст матери. Хромосомные аберрации обусловливаются физ. (ионизирующее излучение) и хим. (напр., лекарств, препараты с мутагенным эффектом) факторами; вирусами (краснухи, вирусного гепатита, ветряной оспы и др.), антителами и различными расстройствами метаболизма.

X. б. могут быть связаны с излишком генетич. материала (полисомия - наличие одной или неск. добавочных хромосом; полиплоидия; дупликация); с утратой части генетич. материала (нуллисо-мия, моносомия, делеция), с хромосомными перестройками (транслокация, различные перестановки участков хромосом). Различают также группы X. б., обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Наиболее распространённые аномалии первой группы у женщин - синдром Шерешевского - Терне-ра (моносомия X) и синдром трисомии X; у мужчин - синдром Клайнфельтера, характеризующийся наличием лишней Х-хромосомы. При синдромах Шерешевского - Тернера и Клайнфельтера возникают задержка полового развития и бесплодие; при синдроме трисомии X-нек-рое снижение интеллекта, расстройства менструального цикла. Частота аномалий по половым хромосомам у мертворождённых составляет 2,7%, что в 25 раз выше, чем среди новорождённых.

Среди аутосомных аномалий с нарушением числа хромосом выделяются трисом-ные синдромы: синдром трисомии хромосом группы D (13-15-е пары), или синдром Патау, встречающийся с частотой 1:4000 новорождённых; синдром трисомии хромосом группы Е (18-я пара) - Эдвард-са, с частотой 1:300 и Дауна болезнь (три-сомия по 21-й хромосоме), частота к-рой 1:700 новорождённых. Указанные X. б. проявляются различными уродствами; задержкой физ. и умств. развития; пороками развития внутр. органов. Отмечается специфич. сочетание отд. аномалий в различных случаях трисомии. Подобные больные живут, как правило, недолго, погибают от вторичных инфекций. Тяжесть клинич. картины при синдромах, вызванных структурными изменениями хромосом, как правило, коррелирует с количеством избыточного или недостающего хромосомного материала. Специфика патологич. проявлений зависит от того, какая хромосома вовлечена в процесс перестройки. Чаще отмечаются задержка умств. и физич. развития, мышечная гипотония, аномалии лицевого скелета, пороки развития внутр. органов. Наряду с типичными X. б. описано большое количество (ок. 200) синдромов, вызванных сложными типами хромосомных аберраций.

Единственно надёжный метод диагностики X. б.-цитогенетич. исследование кариотипа, а при изменении числа половых хромосом - дополнительно исследование полового хроматина. Лечение X. б. сводится к назначению общеукреп-ляющих, стимулирующих и поддерживающих средств, в т. ч. гормонов, и др. В профилактике важную роль играет медико-генетическая консультация, к-рая позволяет выявить семьи с повышенным риском рождения больного ребёнка. Перспективный метод внутриутробной диагностики хромосомного набора плода повышает эффективность медико-генетич. консультации в случаях прогнозирования исхода беременности в семьях с повыш. риском рождения ребёнка, больного X. б. Лит. см. при статьях Наследственные заболевания, Генетика человека.